21-hydroxylase – Inborn hyperplasia From Deficiency

[Totaal: 0    Gemiddelde: 0/5]

Afhankelijk van de waargenomen klinische symptomen van congenitale bijnierhypertrofie door 21-hydroxylase-deficiëntie, worden verschillende vormen van congenitale bijnierhypertrofie van 21-hydroxylase-deficiëntie onderscheiden. De klassieke vorm kan worden uitgevoerd met het verlies van zout (geen enzym wordt gevonden) of zonder het verlies van zout. De niet-klassieke vorm wordt gekenmerkt door een late aanvang en de cryptogene vorm is asymptomatisch, de detectie van de ziekte is alleen mogelijk op basis van hormonale en genetische tests.

De klassieke vorm met zoutverlies wordt al tijdens de foetale levensduur onthuld, elektrolytdeficiënties worden waargenomen in de neonatale periode, onbehandeld leiden tot ernstig braken, diarree, uitdroging, verhoogde hyponatriëmie (verlaging van het natriumgehalte in het bloedserum), hyperkaliëmie (hoge concentratie van kalium) .

Metabole acidose ontwikkelt zich, er ontwikkelt zich een shock en de dood kan zich voordoen als het juiste therapeutische management niet wordt toegepast. Bovendien bestaan kenmerken die samenhangen met overmaat androgeen in het lichaam naast elkaar.

De klassieke vorm zonder zoutverlies is niet geassocieerd met elektrolytafwijkingen, klinische symptomen zijn afhankelijk van de mate van cortisoldeficiëntie en overmatige androgenen. Er is een neiging om de glucosespiegels en shock in het serum te verlagen. Overtollig androgeen leidt tot kenmerken van vrouwelijke onverschilligheid van verschillende ernst.

Symptomen van hyperandrogenisatie omvatten hoge groei met verhoogde groeisnelheid, versnelling van de botleeftijd, verstoringen in lichaamsverhoudingen en voortijdige ontwikkeling van pubisch, axillair, Trądzik haar, lage stemtoon, verhoogde spierweefselontwikkeling en algemene hypertrofie.

De niet-klassieke vorm verschijnt later. De symptomen zijn divers en moeilijk te herkennen. Seksuele adolescentie en versnelde groei kunnen voortijdig optreden. De niet-klassieke vorm die bij volwassenen is gediagnosticeerd, is geassocieerd met Varyforteu, seborrhoea, mannelijke kaalheid en menstruatiestoornissen.

Diagnose van congenitale bijnierhypertrofie door 21-hydroxylase-deficiëntie

De basisstudie voor de diagnose van aangeboren bijnierhypertrofie van 21-hydroxylase-deficiëntie is de evaluatie van serumwaarden van 17-OH-progesteron en verhoogde niveaus van 17-corticosteroïden in de urine.

De niet-klassieke vorm wordt gediagnosticeerd door deze concentraties te verhogen tijdens de functionele test met adrenocorticotropine, met naast elkaar bestaande verhoogde niveaus van androstendione, testosteron en DHEA-S.

Bovendien, als zoutverlies optreedt, is de concentratie van aldosteron laag en de plasmarenine-activiteit hoog. Bepaling van de definitieve diagnose is mogelijk na genetische testen en demonstratie van mutatie, wat kenmerkend is voor aangeboren bijnierhypertrofie met 21-hydroxylase-deficiëntie.

Behandeling van congenitale bijnierhypertrofie door 21-hydroxylase-deficiëntie

Behandeling van congenitale bijnierhypertrofie is gebaseerd op vervanging van ontbrekende hormonen. In de kindertijd wordt hydrocortison gebruikt en bij het zoutverliessyndroom wordt fludrocortison met keukenzout gebruikt. Meisjes met beide uitwendige geslachtsdelen worden onderworpen aan chirurgische ingrepen om deze afwijkingen te corrigeren.

Tijdens de puberteit is het gewoonlijk nodig om de dosis hydrocortison te verhogen en na de puberteit kunnen glucocorticosteroïden met langdurige blootstelling worden gebruikt (bijvoorbeeld: glucocorticosteroïden, glucocorticosteroïden, glucocorticosteroïden). prednison, dexamethason). Het is noodzakelijk om te controleren om de ontwikkeling van exogeen Cushing-syndroom te voorkomen.

Tijdens de zwangerschap is het nodig hydrocortison opnieuw te gebruiken, omdat dexamethason de placenta passeert en de ontwikkeling van de foetus nadelig beïnvloedt. In zijn klassieke vorm moeten volwassenen ook fludrocortison tegelijk met keukenzout gebruiken. De behandeling vereist gecontroleerde niveaus van 17-OH-progesteron, testosteron en androstendione.

Prognose bij aangeboren adrenale hypertrofie door 21-hydroxylase-deficiëntie

Ingeboren bijnierhypertrofie van 21-hydroxylase-deficiëntieprognoses is verschillend, voornamelijk afhankelijk van de vorm van de ziekte. Volwassenen ontwikkelen verre gevolgen, naast een lagere groeisnelheid, worden vruchtbaarheidsstoornissen waargenomen en bijniertumoren kunnen ook voorkomen.

Marjoleine Nines
Over Marjoleine Nines 133 Artikelen
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Geef als eerste een reactie

Geef een reactie

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.


*