Progressive Muscle Dystrophies

[Totaal: 0    Gemiddelde: 0/5]

Progressieve spierdystrofieën behoren tot de groep van genetisch bepaalde ziekten, ze worden gekenmerkt door degeneratieve en atrofische veranderingen die optreden in het gebied van dwarsgestreepte spieren. Er zijn verschillende karakters met symptomen die al aanwezig zijn in de neonatale periode - niet progressief of langzaam vorderend, en frequentere karakters met een later klinisch begin maar een verder verloop. Sommige soorten ziekten worden geassocieerd met ernstige ontwikkelingsstoornissen van het centrale zenuwstelsel en defecten van het visuele systeem.

Symptomen van progressieve spierdystrofie

Afhankelijk van de leeftijd waarop symptomen ontstonden, groepen spieren die werden aangetast door laesies, type erfelijkheid en het verloop van de ziekte, werden vele vormen onderscheiden. De meest voorkomende zijn: dystrofieën van Duchenne, vormen met een rand en benen en gezichtsvleugels / armvormen.

Keukentype spierdystrofie komt het meest voor. De ziekte wordt overgeërfd op een recessieve, gender-gerelateerde manier - alleen mannelijke individuen worden aangetast, vrouwen geven de ziekte alleen door aan hun nageslacht (mutatie in genen betreft dystrofine-eiwit, wat essentieel is voor normale spierfunctie). De ziekte begint al in de eerste levensjaren - bewegingsstoornissen kunnen zelfs in de kindertijd optreden.

Het eerste symptoom is een stoornis in de gang, die vooral zichtbaar is bij het beklimmen van de trap; kinderen staan ook moeilijk op vanuit hun liggende of zittende positie. Met de progressie van de ziekte verdwijnen de spieren van de romp, bekken, schouder en schouder.

Er wordt vaak waargenomen dat de zogenaamde "vrije energie-apparaten" worden gebruikt. Vermeende hypertrofie van spieren, vooral in de triceps van het kalf. Progressieve atrofie resulteert in de ontwikkeling van contracturen die het moeilijk maken om zich te verplaatsen. De wervelkolom is voorover gebogen vanwege de spierinsufficiëntie van het lichaam.

Tijdens het lopen maakt de patiënt afwisselend zijwaartse bewegingen van de romp, waardoor voorwaartse beweging mogelijk wordt (gang van eenden). Vanuit de ligpositie naar binnen gaan wordt voorafgegaan door naar de zijkant te draaien, waarna de patiënt op handen en voeten staat om geleidelijk naar de verticale positie te stijgen. Vaak steekt het schouderblad uit in de vorm van de vleugels, de schoudergewrichten zijn slap. Gedurende een periode van enkele jaren ontwikkelen zich significante atrofie en spierparese, wat wandelen onmogelijk maakt. CzAsami De ziekte vordert langzaam en mild.

De rand-endocriene vorm wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier (mutaties omvatten meerdere genen). Zowel mannen als vrouwen zijn ziek. De eerste symptomen verschijnen in het tweede of derde decennium van het leven. Spieratrofie betreft de bekkenrand (vaker) of schouderrand. Vermeende hypertrofie en contracturen zijn zeldzaam.

Het beloop van de ziekte varieert - de symptomen worden soms trager, gedurende meerdere decennia. Een verdieping van de lumbale lordose en het terugtrekken van de bladen worden waargenomen. Bij sommige patiënten kunnen veranderingen in het myocardium optreden - meestal dilatatie cardiomiopathieën.

De overledene / armvorm die autosomaal wordt geërfd, domineert. De ziekte geeft de eerste symptomen op verschillende leeftijden, vaak in het tweede decennium van het leven, komt het iets vaker voor bij vrouwen. Spier eerst is het meestal de schouderrand die wordt aangetast, daarna het gezicht. Door de parese van de circulaire spier van de mond kunnen patiënten niet fluiten en in hun lippen knijpen.

De gelaatsuitdrukkingen zijn verzwakt en patiënten hebben moeite met het sluiten van hun oogleden. De lippen zijn vergroot vanwege overgroei. Bovendien zijn er problemen bij het heffen van de armen en steken de messen aanzienlijk uit. De laesies die optreden in de bekkenvelgspieren zijn zeldzaam. Het verloop van de ziekte is over het algemeen mild en langzaam en de verdeling van spieratrofie is soms asymmetrisch.

Herkenning en behandeling van progressieve spierdystrofie

Herkenning van typische vormen van spierdystrofie is niet moeilijk. Elektro-myografisch onderzoek (evaluatie van spierfunctie door middel van elektrische geleidbaarheid) en microscopisch en biochemisch onderzoek van de sectie die tijdens biopsie wordt genomen, zijn nuttig. De activiteit van keratinase-enzym in bloedserum wordt ook biochemisch geëvalueerd. Bovendien wordt een verhoogde activiteit van het enzym aldolase waargenomen in het bloed en wordt het niveau van creatinine en citroenzuur verlaagd.

Er is geen effectieve behandeling van progressieve spierdystrofieën (er worden experimentele pogingen ondernomen om gentherapieën te ontwikkelen, wat leidt tot de eliminatie van genetische defecten op cellulair niveau). Behandeling is alleen symptomatisch - corticosteroïden worden gebruikt.

Krampstillend revalideren, elektrostimulatie en een dieet tegen obesitas worden aanbevolen. Het doel van de behandeling moet zijn om ervoor te zorgen dat de patiënt onafhankelijk kan bewegen.
Mariusz Kłos

- Interne ziektes ", Andrzej Szczeklik, ed. Practical Medicine, Krakow.
- Pediatrie ", ed. Sciences. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, ed. PZWL Medical Publishing House, Warschau.
- Prof. Dr. med. Władysław Jakimowicz Klinische neurologie in het overzicht van het Handboek voor medische studenten ", ed. Mieczysław Goldsztajn, ed. PZWL Medical Publishing House, Warschau.
- Praktische neurologie ", Antoni Prusiński, ed. PZWL Medical Publishing House, Warschau.

Marjoleine Nines
Over Marjoleine Nines 133 Artikelen
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Geef als eerste een reactie

Geef een reactie

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.


*